Utredning

WHO har følgende anbefalinger for utredning av mastcellesykdommer:                                                                                                

Første tegn - symptom	Anbefalt diagnostikk/utredning
UP-liknende utslett, barn	Hud-biopsi (med analyse av c-kit D816V) og S-tryptase*
UP-liknende utslett, voksne	1. Benmargsbiopsi, hudbiopsi, S-tryptase
	2. Ved SM: full utredning med skjelettrøntgen, GI-skopi, UL abdomen, full blodstatus, koagulasjonsprøver, c-kit mutasjoner
Mediator-relaterte symptomer uten UP	1. S-tryptase. Hvis > 20 ng/ml gå til 2.
	2. Benmargsundersøkelse. Hvis SM gå til 3.
	3. SM gradering.**
Alvorlig allergisk/anafylaktisk reaksjon uten kjent årsak	1. S-tryptase. Hvis > 20 ng/ml gå til 2.
	2. Gjenta S-tryptase etter noen uker. Ved vedvarende S-tryptase > 20 ng/ml gå til 3.
	3. Benmargsundersøkelse. Hvis SM gå til 4.
	4. SM gradering.**

* Hos små barn er normalverdiene for S-tryptase noe høyere enn for voksne. Ved grenseverdi for S-tryptase anbefales å følge nivåene over tid før evt. benmargsbiopsi.

** Særlig hos pasienter med aggressive mast-cellesykdommer er urtikaria pigmentosa fraværende. Det er derfor viktig å bestemme SM-undergruppe så tidlig som mulig. Ved aggressiv SM er S-tryptase vanligvis høyere enn ved isolert benmargs mastocytose.

UP = urtikaria pigmentosa

SM = systemisk mastocytose

c-kit D816V = genfeil (mutasjon) hos enkelte mastocytose-pasienter